Sàng lọc sơ sinh còn gọi là tầm soát sơ sinh: là việc sử dụng các kỹ thuật để phát hiện trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc các bất thường bẩm sinh, các bệnh lý liên quan đến rối loạn nội tiết - chuyển hóa - di truyền nhưng chưa có biểu hiện trên lâm sàng ở giai đoạn sơ sinh”: thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh…

Đáng lưu ý số nếu như số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.000 trẻ thì trong đó 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…

                                                                                                   Trẻ bị thiếu men G6PD

Trẻ bị bệnh sẽ bị tán huyết gây thiếu máu phải truyền máu hay lọc máu, nặng hơn trẻ có thể bị bại não chậm phát triển trí tuệ, vận động, thần kinh.                                       

Trẻ bị thiếu men G6PD

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh dễ bị lầm tưởng là một đứa bé bị chất độc màu da cam. Hình dáng khuôn mặt đặc biệt, thoát vị rốn, thân hình lùn thiếu cân đối, chậm tăng trưởng về cân nặng và đần độn. Suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý gây chậm phát triển tâm thần thường gặp nhất có khả năng phòng ngừa được.

 Trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh:

Trẻ mắc bệnh sẽ dậy thì sớm cả nam và nữ, chậm tăng cân, trẻ gái sẽ có bộ phận sinh dục dần phát triển nam tính, rậm lông do tuyến thượng thận sản sinh ra androgen.

Để phát hiện các dị tật bẩm sinh đó mọi việc trở nên đơn giản nhanh chóng chỉ với vài giọt máu gót chân từ 48 - 72 giờ sau sanh.

Việc sàng lọc (lấy máu gót chân) này hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến sức khỏe hay sự phát triển của trẻ nhưng có thể giúp phát hiện sớm bệnh lý bẩm sinh, điều trị kịp thời những bệnh lý về nội tiết, rối loạn chuyển hóa gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển sau này của trẻ nhỏ, tránh để bệnh tiến triển, khó điều trị cũng như giảm chi phí cho những đợt trị liệu sau này hay trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Nguồn TK: BYT, Hướng dẫn về chuyên môn kỹ thuật sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh, quyết định số 1807/QĐ-BYT ban hành ngày 21/4/2021

                                                                                                                                                     Ảnh và bài viết sưu tầm: Khoa Hậu phẫu