Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là giải pháp phát hiện và can thiệp sớm các bệnh tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh giúp đảm bảo sức khỏe cho trẻ khi sinh ra. Điều này không những giúp nâng cao và cải thiện chất lượng dân số mà còn hạn chế những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm gánh nặng cho xã hội. Các phương pháp sàng lọc phổ biến như:

Double test: Thai phụ khi xét nghiệm double test sẽ được bác sĩ kiểm tra và định lượng nồng độ β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) có trong máu, kết hợp đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ và tuổi thai,...nhằm đánh giá nguy cơ của bệnh bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).

Triple test: Là xét nghiệm sinh hóa được thực hiện để đánh giá thai nhi có nguy cơ cao hay thấp với dị tật bẩm sinh. Tương tự như Double Test, phương pháp này được thực hiện bằng cách lấy máu từ tĩnh mạch của người mẹ và được bác sĩ đo lường nồng độ các chất AFP, hCG, Estriol lần lượt là protein được sinh ra bởi bào thai, hormone được sinh ra bởi nhau thai và lượng estrogen có trong cả bào thai và nhau thai. Phương pháp này cũng giúp tầm soát các bệnh dị tật ở thai nhi như Hội Chứng Down, Hội Chứng Edwards và dị tật ống thần kinh.

NIPT: Là một xét nghiệm máu của thai phụ để phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu. NIPT sẽ được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể. Các hội chứng sẽ được sàng lọc thông qua phương pháp này là hội chứng Down, Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13) và sự thêm hoặc thiếu một nhiễm sắc thể giới tính X hoặc Y.

Lấy máu gót chân: là phương pháp dùng kim chích 1 - 2 giọt máu ở chân trẻ sơ sinh rồi thấm vào giấy chuyên dụng, để khô và sau đó sẽ bắt đầu xét nghiệm nhằm phát hiện sớm những bệnh liên quan đến nội tiết hay rối loạn di truyền từ khi bé chào đời. Phương pháp được thực hiện cho bé từ 2 đến 7 ngày tuổi. Gót chân là bộ phận ít đau nhất trên cơ thể bé. Phương pháp này sẽ giúp phát hiện sớm các bệnh như thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng tuyến thượng thận bẩm sinh. Sau khi tầm soát các nguy cơ bệnh này cũng giúp cha mẹ phần nào yên tâm hơn cũng như phát hiện bệnh kịp thời để lên kế hoạch điều trị sớm nhất có thế giúp các bé có thể trưởng thành một cách khỏe mạnh nhất.

Ba mẹ hãy chủ động sàng lọc để bảo vệ sức khỏe của cả mẹ lẫn con nhé. Liên hệ bệnh viện để được tư vấn.