👶Khi quyết định mang thai, đi cùng niềm vui chào đón thành viên mới là sự lo lắng, mong mỏi con sinh ra được khỏe mạnh, ăn ngon, ngủ khỏe. Để được như vậy, ba mẹ cần thực hiện sàng lọc trước khi quyết định mang thai và sau sinh.

🧬️Gen của một đứa trẻ được quy định bởi một phần di truyền từ bố và một phần di truyền từ mẹ. Nếu bố và mẹ cùng di truyền gần những gen bệnh thì con sinh ra sẽ có nguy cơ cao dễ nhiễm bệnh. Đó là lý do tại sao ba mẹ cần thực hiện sàng lọc.

🔬Sàng lọc trước sinh bao gồm nhiều loại xét nghiệm (double, triple test, NIPT...) mà các mẹ cần thực hiện trước và trong khi mang thai để phát hiện khả năng mang gen bệnh đối với trường hợp trong gia đình đã có người mắc bệnh di truyền hoặc các bệnh, nguy cơ dị tật phổ biến. Thực hiện sàng lọc giúp mẹ giảm bớt lo lắng, giảm thiểu tỷ lệ tử vong và có phương pháp can thiệp phù hợp nếu trẻ chẳng may bị dị tật bẩm sinh.

🔬Sàng lọc sau sinh (lấy máu gót chân,...) là các xét nghiệm được thực hiện ở trẻ sơ sinh với mục đích giúp bố mẹ phát hiện sớm các dị tật, bệnh lý bẩm sinh. Thông qua tầm soát, bác sĩ có thể hỗ trợ bố mẹ bằng cách cung cấp kiến thức giúp chăm sóc trẻ tốt hơn hoặc chọn ra hướng điều trị phù hợp nếu trẻ mắc bệnh lý bẩm sinh nào đó.

👩‍⚕️Ngày nay, nền y học càng hiện đại thì khả năng phát hiện sớm các bệnh lý, dị tật bẩm sinh ở thai nhi, trẻ sơ sinh cũng được cải thiện đáng kể. Vậy nên bố mẹ nên thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh để có thời gian lên kế hoạch mang thai phù hợp và sự chuẩn bị ngay cả khi trẻ có nguy cơ mắc bệnh di truyền.